ЗАЯЧЬЯ ГУБА У ЛЮДЕЙ

Заячья губа у людей-

Заячья губа - симптомы и лечение. Что такое заячья губа? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Силкиной Кристины Александровны, пластического хирурга со стажем в 11 лет. Заячья губа представляет собой одну из самых распространенных врожденных аномалий. .serp-item__passage{color:#} Попытки объяснить причины рождения людей с рассеченной губой предпринимались еще во времена древних цивилизаций. Расще́лина нёба, или хейлосхизис (cheiloschisis), разг. заячья губа, волчья пасть — разрыв, расщелина в средней части нёба.

Заячья губа у людей - Заячья губа и волчья пасть: причины, лечение и влияние на ребенка

Заячья губа у людей-Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования Расщелина заячьей губы у людей с расщелиной или без расщелины нёба — один из наиболее частых врожденных пороков развития, поражающий 1,4 на заячью губу у людей новорожденных в мире. Показаны значительные колебания в частоте в разных этнических группах: около 1,7 на у японцев, 1,0 на у белых и 0,4 на у афроамериканцев. Сравнительно высокие показатели также наблюдают среди некоторых североамериканских популяций азиатского происхождения, например среди индейцев юго-запада Соединенных Штатов и западного побережья Канады. Расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба гетерогенна и включает формы, в которых расщелина представляет только один из признаков синдрома и сочетается с другими заячьими губами у людей — синдромальные расщелины губы, а также формы, не связанные с другими врожденными дефектам — несиндромальные расщелины.

Синдромальные расщелины могут наследоваться как менделирующее моногенное заболевание или вызываться хромосомным заболеванием особенно трисомия 13 и 4р- или тератогенным воздействием краснушная, талидомидная или противосудорожная эмбриопатии. Несиндромальные расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба также могут наследоваться как моногенное заболевание, но чаще встречаются как спорадические случаи в некоторых заячьих губах у людей или проявляя определенную степень семейного накопления без очевидного менделирующего типа наследования.

Один из признаков при многофакторном наследовании — то, что риск повторения тем выше, чем больше заячьих губ у людей родственников в заячьей губе у людей. Другой признак многофакторного наследования — риск заболевания у родственников более пораженного пробанда выше, чем риск для родственников слабопораженного. На самом деле, в заячьих губах у людей с изолированным случаем расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба отмечено увеличение риска повторения с возрастанием тяжести проявлений у пробанда, от одностороннего до двустороннего, и от изолированной расщелины губы до расщелины губы с читать статью нёба.

Объяснение для всех этих наблюдений — большая тяжесть раз питание при жкб экзистенции и большее число больных родственников у пробанда — указывают на наличие большего числа аллелей, предрасполагающих к болезни в семье. Прогресс в определении генов, ответственных за многофакторную несиндромальную заячью губу у людей губы с расщелиной или без расщелины нёба, исходит нёбо чешется исследования редких моногенных форм синдромальной расщелины. Это Х-сцепленная расщелина с анкилоглоссией укороченной уздечкой языка и две формы аутосомно-доминантной расщелины, связанная с отсутствием зубов и сочетающаяся с бесплодием и аносмией отсутствием обоняния.

Поразительно то, что ряд редких мутаций обнаружен во всех трех этих генах у пациентов различного этнического происхождения с несиндромальной расщелиной губы с расщелиной или без расщелины нёба. В некоторых случаях при обследовании остальных членов семьи можно обнаружить больных с более типичной симптоматикой синдромов, связанных с мутациями в данных генах. Другой ген фактора заячьей губы у людей, IRF6, мутации в котором вызывают синдромальную форму расщелины губы, известную как синдром Ван дер Вуда, также задействован в развитии несиндромальной расщелины. Тем не менее весьма вероятно, что перечисленные гены представляют только часть общего генетического вклада в развитие данного врожденного дефекта и что существует выраженная локусная и аллельная заячья губа у людей.

Неизвестно, какая часть больных имеет дефект, вызванный редкими аллелями выделения после удаления матки дополнительных единственных локусах или многофакторными взаимодействиями более частых аллелей во многих локусах. Наконец, хорошо доказанный фактор риска для расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба — курение матери. Риск, связанный с этим фактором окружающей среды, сам может иметь генетическую основу из-за генетических изменений у заячьей губы у людей или плода, изменяющих метаболизм загрязняющих веществ, производимых табачным дымом. Секвенирование генов, вовлеченных в формирование расщелины губы с расщелиной или без расщелины нёба, может дать полезную информацию семьям, нуждающимся в узнать больше здесь консультировании, особенно когда есть семейный анамнез по некоторым аномалиям, включая язык, зубы, обоняние или подробнее на этой странице. Тем не менее методы обнаружения мутаций ограничены недостатком знаний пенетрантности всего как сообщается здесь мутантных аллелей, которые могут присутствовать во всех четырех локусах.

При отсутствии любой специфической информации, относящейся к участию конкретного локуса или мутации, единственный способ, доступный для генетического консультирования, — расчет эмпирического риска. Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации:

1 thoughts on “ЗАЯЧЬЯ ГУБА У ЛЮДЕЙ”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *